Vad är en MTHFR-mutation?

När du har en autoimmun sjukdom som jag får du lära dig ett helt nytt språk när det gäller din hälsa. Begrepp som TSH, flare, läckande tarmar och triggers blir en del av ditt ordförråd. En term som jag har fått många frågor om nyligen och som förtjänar den uppmärksamhet den äntligen får är MTHFR-mutationen.

Vad är MTHFR?

MTHFR är ett enzym som adderar en metylgrupp till folsyra för att göra den användbar av kroppen. MTHFR-genen producerar detta enzym som är nödvändigt för korrekt användning av vitamin B9. Detta enzym är också viktigt för att omvandla homocystein till metionin, som kroppen behöver för korrekt metabolism och muskeltillväxt och som behövs för att skapa glutation. Metyleringsprocessen involverar också enzymet från MTHFR-genen, så de med en mutation kan ha problem med att effektivt eliminera toxiner från kroppen.

Hemreferensen för genetik erbjuder mer detaljer:

MTHFR-genen ger instruktioner för framställning av ett enzym som kallas metylentetrahydrofolatreduktas. Detta enzym spelar en roll vid bearbetning av aminosyror, byggstenarna i proteiner. Metylentetrahydrofolatreduktas är viktigt för en kemisk reaktion som involverar former av vitamin folat (även kallat vitamin B9). Specifikt omvandlar detta enzym en molekyl som kallas 5,10-metylentetrahydrofolat till en molekyl som kallas 5-metyltetrahydrofolat. Denna reaktion krävs för flerstegsprocessen som omvandlar aminosyrahomocystein till en annan aminosyra, metionin. Kroppen använder metionin för att tillverka proteiner och andra viktiga föreningar.

I motsats till hur det ser ut, “ MTHFR ” är inte en förkortning för ett populärt förbannningsord, utan en förkortad form av metylentetrahydrofolatreduktas … Är du inte glad att det är förkortat?

Jag berörde vikten av MTHFR-enzymet kort i mitt inlägg om folsyra kontra folat och varför jag är noga med att undvika syntetisk folsyra i kosttillskott och livsmedel.

De av oss med en MTHFR-genmutation har en mycket reducerad förmåga att omvandla folsyra eller till och med folat till en användbar form. Forskning uppskattar att så mycket som hälften av befolkningen kan ha en MTHFR-genmutation, även om det finns många variationer av mutationen, beroende på hur genen överfördes från föräldrarna. Mer om det nedan.

Problem från en MTHFR-genmutation

Dr. Izabella Wentz förklarar hur MTHFR-mutationen kan påverka dem som har det:

Individer med låg aktivitet av MTHFR-enzymet kan ha förhöjda homocysteinnivåer, som har associerats med inflammation och hjärtsjukdomar, fosterskador, svåra graviditeter och potentiellt nedsatt förmåga att avgifta.

Brister i näringsämnen i folat, B6 och B12 har associerats med förhöjd homocystein.

Individer med MTHFR-genen har faktiskt svårt att bearbeta folsyra som finns i de flesta billiga kosttillskott och läggs till bearbetade livsmedel. Vissa yrkespersoner hävdar att denna typ av folsyra till och med kan orsaka en ansamling i kroppen som leder till toxicitet. Studier har gjorts som visade att folinsyratillskott ökade cancerrisken … en anledning till att dike bearbetade livsmedel och ditt multivitamin!

Vissa naturläkare som Dr. Doni Wilson misstänker att långvarig trötthet, dimmighet, ångest, sömnproblem och oförmåga att effektivt hantera alkohol och andra toxiner kan vara ett resultat av en underliggande genmutation som MTHFR-mutationen. Hon förklarar hur detta påverkar många hälsoaspekter och hur stress är en sammansatt faktor:

Aktivt folat (benämnt 5MTHF) fortsätter att ge sin metylgrupp till andra näringsämnen och ämnen - en process som kallas 'metylering'. ” Det krävs för att skapa varje cell i din kropp, så om den inte aktiveras ordentligt kan du föreställa dig vilken viktig fråga det skulle vara. 5MTHF, tillsammans med flera andra näringsämnen, används också för att skapa och bearbeta neurotransmittorer (budbärare i nervsystemet som serotonin, adrenalin, noradrenalin och dopamin); skapa immunceller och bearbeta hormoner (såsom östrogen); samt att producera energi och avgifta kemikalier.

Stress, i alla dess former, hämmar denna “ metylering ” - överföring av metyl från 5MTHF till andra ämnen. Så när du är under stress är det särskilt viktigt att ge de näringsämnen som behövs för dessa processer.

För att klargöra mer detaljerat är levern ett viktigt behandlingssystem som involverar otaliga enzymvägar, inklusive metylering, som förvandlar ett näringsämne till ett annat och toxiner till icke-toxiner och förbereder dem alla för att användas och / eller utvisas av kroppen. När du dricker alkohol är det ditt levers jobb att bearbeta det med metylering, men om dina näringsämnen är uttömda eller du är stressad kommer din lever inte att kunna slutföra processen effektivt, vilket leder till symtom i samband med baksmälla.

Att identifiera en potentiell MTHFR-defekt är särskilt viktigt för kvinnor i fertil ålder, eftersom denna defekt kan öka risken för många problem hos ett ofödat barn, inklusive folatrelaterade störningar som Spina Bifida.

Typer av MTHFR-mutation

Det finns många olika möjligheter när det gäller MTHFR-genmutationer och vetenskapen arbetar fortfarande för att förstå dem alla. Jag har inkluderat länkar till mer ingående resurser nedan, men det finns flera vanliga mutationer som kan uppstå.

Anledningen till alla typer av mutationer är variationer i de specifika gener som överförs från varje förälder. Med andra ord, om båda föräldrarna förmedlar en hälsosam gen, kommer en person inte alls att ha någon mutation. Om en förälder förmedlar en hälsosam gen men den andra förmedlar en muterad gen kan flera variationer uppstå. Om båda föräldrarna skickar en muterad form finns det många fler scenarier som kan uppstå.

De två mest problematiska mutationerna som kan uppstå är C677T och A1298C, som betecknar placeringen av mutationen på genen. De vanligaste formerna av MTHFR-mutation involverar olika kombinationer av dessa gener som överförs från varje förälder:

• Homozygot:samma gen som vidarebefordras från båda föräldrarna - kan uppstå om båda överför 677-mutationen, eller 1298-mutationen.
• Heterozygot:en förälder överförde 677-mutationen eller 1298-mutationen men den andra föräldern överförde en normal gen.
• Förening heterozygot:en förälder vidarebefordrade 677-mutationen och den andra gav 1298-mutationen.
• Andra mer avancerade och sällsynta mutationer.

Vad händer när MTHFR-genet är defekt?

De med en defekt MTHFR-gen har nedsatt förmåga att producera MTHFR-enzymet (uppskattningar sträcker sig från 20% -70% eller mer). Detta kan göra det svårare att bryta ner och eliminera inte bara syntetisk folsyra utan andra ämnen som tungmetaller.

Eftersom folsyra inte kan omvandlas till användbar form kan den byggas upp i kroppen, vilket kan höja nivåerna av homocystein. Höga homocysteinnivåer är förknippade med en högre risk vid hjärt-kärlsjukdom. Detta påverkar också omvandlingen till glutation, som kroppen behöver för att avlägsna avfall och som är en potent antioxidant.

Kort sagt lär vi oss bara i vilken utsträckning detta kan påverka hälsan, men det finns starka bevis för att det på grund av påverkan på metylering kan öka cancerrisken, risken för hjärt-kärlsjukdomar, risken för fostrets utvecklingsproblem och mer. Det kan också möjligen bidra till eller förvärra andra problem som autoimmun sjukdom, psykiska problem och mer.

Dr. Ben Lynch från MTHFR.net har en omfattande lista över tillstånd som han har kunnat länka till en MTHFR-genfel.

Hur man testas för MTHFR-genfel

Även om det finns många symtom som kan associeras med en MTHFR-defekt, kan symtomen variera mycket från person till person och endast ett test (blod eller saliv) kan verifiera en genfel och typen.

Janie på Stop the Thyroid Madness sammanställde en fantastisk lista över sätt att testa. Lokala läkare kan också utföra dessa tester, men inte alla läkare är väl insatta i att lämna MTHFR-problem …

Dr. Amy Yasko kommer att testa cirka 30 metylering SNP ’ s (enkla nukleotidpolymorfismer)här. Du kan behöva ett recept från en läkare. Det anses vara ett mycket noggrant test.

En liknande du kan göra på egen hand med saliv … och rekommenderas och populärt … är från 23andme.Det sägs att missa 5 SNP: er som Yasko inte kommer att sakna, men är billigare och fortfarande ett utmärkt test. OBS: 23andme anger följande:

23 och tillhandahåller släktrelaterade genetiska rapporter och tolkade rå genetiska data. Vi erbjuder inte längre våra hälsorelaterade genetiska rapporter. Det betyder INTE att du inte får det du behöver. Efter att 23andme-resultaten har kommit tillbaka får du ” rådata & rdquo ;. Du laddar upp den informationen till något av följande, vilket i sin tur ger dig vad du behöver:

• Genetic Genie, som kommer att titta på din metyleringsgenetik bara genom att läsa dina 23andMe rådata.
• Live Wello, som ger dig en hel del information baserat på 23 och mig, plus länkar för att lära dig mer om varje gens potentiella problem.
• Nutrahacker berättar vilka kosttillskott du behöver ta, och vilka plus du behöver undvika på grund av dina mutationer. det är väldigt intressant!
• Sterling Hill & # 39; s app mthfrsupport.com/sterlings-app eller så kan du kontakta henne och betala för ett samtal för att hjälpa till med tolkningen av din genetik.

En stor mängd genetisk information kan erhållas från Promethease.com

Här är en bra sträng om testning av metylvägar mot genomtestning.

Jag har personligen erfarenhet av Spectra Cell-tester och Pathway Genomics.

MTHFR-tips

Även om det inte är möjligt att ändra en gen, finns det saker som kan göras för att minimera risken för problem eller för att undvika problem hos barn (före och under mammans graviditet). Som sagt utvecklas forskningen fortfarande kring detta, men några saker som jag tycker är personligt till hjälp är:

• Fokus på tarmhälsa: Speciellt när kroppen har nedsatt förmåga att använda vissa näringsämnen är det viktigt att fokusera på tarmhälsan så att kroppen kan absorbera näringsämnena från maten så effektivt som möjligt. Jag undviker personligen antibakteriella tvålar, vegetabiliska oljor, bearbetade korn och raffinerade sockerarter och stöder min tarm med jäst mat och hemlagad buljong. Detta hjälper också till att undvika candida, vilket kan göra MTHFR-relaterade problem värre.
• Undvika miljögifter så mycket som möjligt: De med en MTHFR-gendefekt har nedsatt förmåga att eliminera toxiner. Jag undviker plast, kemikalier i skönhetsprodukter och rengöringsprodukter och doftljus, som alla kan släppa ut skadliga kemikalier. Vi använder krukväxter och andra metoder för att rengöra vår inomhusluft och filtrerar vårt dricks- och duschvatten.
• Tar inte något med folsyra: Som jag förklarade i det här inlägget är folsyra den syntetiska folatformen som inte kan användas av personer med MTHFR-defekt och som kan vara mycket giftiga. Jag undviker tillskott med folsyra och tar bara L-MTHF-former, som är de metylerade former som min kropp kan använda. Jag tar också en metyl-B12 som ska hjälpa kroppen att använda L-MTHF.
• Massor av gröna blad: Enligt Dr. Ben Lynch innehåller gröna bladgrönsaker de metylerade folatformerna som de med genfel behöver. Som om vi behövde fler skäl att det är viktigt att konsumera gröna grönsaker … Jag försöker arbeta i gröna grönsaker vid varje måltid.
• Undvik bearbetade livsmedel: Återigen, som om någon behövde en annan anledning för att undvika bearbetade livsmedel … Många bearbetade livsmedel har tillsatts syntetisk folsyra.
• Undvik saker som kan blockera eller tömma folatnivåer: Vissa läkemedel, inklusive hormonella preventivmedel, kan störa folatnivåerna, och läkemedel som antacida kan störa B-12-absorptionen.
• Undvik tungmetaller: Tungmetaller i kosten eller miljön är svårare att ta bort från kroppen för dem med genfel, så jag är noga med att undvika dessa.
• Hjälp en kropp ut: Eftersom de med en MTHFR-defekt har en nedsatt förmåga att eliminera gifter, gör jag saker för att stödja min kropp i denna process, såsom: avgiftningsbad, bastun, dricka tillräckligt med vatten, torrborsta min hud och träna (svettas). Jag gör också konstiga saker som att använda detoxslampschampo, avgifta mina gropar och fotblöt.

MTHFR-video

Den här videon med Dr. Alan Christianson och Dr. Ben Lynch ger mycket detaljer om MTHFR och hur det påverkar hälsan.

Ytterligare läsning

Om du är ny på MTHFR och känner dig överväldigad som jag gjorde, här är några bra resurser för mer läsning:

• Allt på mthfr.net
• Vad är MTHFR och varför är det viktigt för din hälsa? från Metabolic Healing
• Vad är den genetiska defekten MTHFR från Global Healing Center
• Stoppa sköldkörtelgalen på MTHFR
• Denna podcastintervju med Dr. Ben Lynch från Underground Wellness

Har du någonsin testats för MTHFR? Snälla dela din erfarenhet för att hjälpa andra!

Denna artikel granskades medicinskt av Dr Scott Soerries, läkare, familjeläkare och medicinsk chef för SteadyMD. Som alltid är detta inte personlig medicinsk rådgivning och vi rekommenderar att du pratar med din läkare.

Källor:

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11683544/
http://primarypsychiatry.com/the-role-of-l-methylfolate-in-depressive-disorders-commentary/
https://www.bmj.com/content/328/7455/1535
http://primarypsychiatry.com/l-methylfolate-methylcobalamin-and-n-acetylcystein-in-the-treatment-of-alzheimeras-diseasearelated-cognitive-decline/
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22492374/